Listado de patologías

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Patología

Paraparesia espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome SPPRS

o como:

Síndrome de paraparesia espástica-retraso psicomotor-convulsiones

o como:

Síndrome de paraplejía espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia

o como:

Síndrome de paraplejía espástica-retraso psicomotor-convulsiones

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

616756

ORPHANET

464282

CIE

Descripción

El síndrome de paraparesia espástica - retraso grave del desarrollo - epilepsia, es un trastorno de paraparesia espástica complejo, genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la lactancia de retraso en el desarrollo psicomotor con discapacidad intelectual grave y mala adquisición del habla, junto con convulsiones (en su mayoría mioclónicas), hipotonía muscular que puede ser patente al nacimiento, y espasticidad lentamente progresiva en miembros inferiores que conduce a trastornos graves de la marcha. También se asocian anomalías oculares e incontinencia. Otros síntomas pueden incluir dispraxia verbal, hipogenitalismo, macrocefalia y pérdida auditiva neurosensorial, así como movimientos distónicos y ataxia con afectación de las extremidades superiores.

 

Entidades relacionadas:

AEPEF - Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (Strumpell Lorrain)