Ulnar-mamario, Síndrome

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

OMIM

181450

ORPHANET

3138

CIE

Q71.8

Descripción

El síndrome ulnar-mamario (SUM) es un trastorno del desarrollo poco frecuente caracterizado por defectos cubitales, hipoplasia de las glándulas mamarias y apocrinas y anomalías genitales. También se ha descrito retraso de la pubertad, anomalías dentales, estatura baja y obesidad. Epidemiología La prevalencia es desconocida. Se han descrito aproximadamente 117 casos en la literatura hasta la fecha. Descripción clínica Los defectos de las extremidades superiores son el rasgo de presentación más común del SUM al nacimiento. El fenotipo de las extremidades varía desde extremidades normales, hipoplasia de las falanges distales del dedo meñique o camptodactilia, hasta ausencia de dedos, cúbito ausente o hipoplásico y húmero reducido. Las anomalías pueden ser bilaterales pero por lo general, son asimétricas y no se han descrito defectos en las extremidades inferiores. Las distintas afectaciones mamarias y apocrinas del SUM pueden no manifestarse hasta la pubertad e incluyen hipoplasia del tejido mamario glandular (que conduce a la ausencia de desarrollo del pecho y a la incapacidad para amamantar), hipoplasia areolar o del pezón, pezones invertidos e hipoplasia de las glándulas apocrinas (que puede resultar en una menor transpiración y olor corporal). También se ha descrito la ausencia de vello axilar. Los rasgos faciales comunes del SUM incluyen un rostro ancho aguzado por un mentón prominente y una punta y base nasal anchas. Los defectos genitales pueden incluir micropene, escroto en ´´chal´´, criptorquidia e himen imperforado. Se observa un retraso de la pubertad, particularmente en varones. La estatura baja también es común en individuos con SUM y se ha sugerido la deficiencia pituitaria endocrina como una posible causa. En una serie de individuos con SUM, se han observado anomalías en los dientes con caninos ectópicos, hipoplásicos o ausentes. En algunos casos se han descrito defectos cardíacos (defectos del septo ventricular o anomalías de la conducción). Etiología El SUM está causado por mutaciones en el gen TBX3 (12q24.21). TBX3 es un miembro de la familia de genes T-box. Estos genes codifican factores de transcripción, que han demostrado ser importantes para el desarrollo embrionario y la morfogénesis de múltiples sistemas orgánicos. Consejo genético El SUM es un trastorno autosómico dominante frecuentemente descrito en familias con una expresión inter- e intrafamiliar variable. El asesoramiento genético es posible Revisores expertos: Dr Usha KINI - Dr Helen LINDEN - Última actualización: Septiembre 2015