Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

duplicación Xq27.3q28, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Dup(X)(q27.3q28)

o como:

Síndrome de microduplicación Xq27.3-q28

o como:

Trisomía Xq27.3-q28

o como:

Trisomía Xq27.3q28

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

300869

ORPHANET

261483

CIE

Q99.8

Descripción

Epidemiología Ha sido caracterizado clínica y molecularmente en 3 hombres miembros de la misma familia. Descripción clínica Los rasgos faciales incluyen: ojos hundidos, punta nasal bulbosa y labios finos. El hipogonadismo es debido a una insuficiencia gonadal primaria. Los pacientes también tenían algunos rasgos que causados probablemente por un déficit de testosterona, tales como: voz aguda, vello corporal escaso y manos y pies pequeños. Las mujeres portadoras presentan una estatura baja y una menopausia temprana. Etiología El síndrome está causado por una duplicación intersticial Xq27.3q28, que engloba los genes FMR1 y AFF2, pero no el gen MECP2. Métodos diagnósticos Esta duplicación fue caracterizada mediante microarrays de hibridación genómica comparada (CGH) e hibridación fluorescente in situ (FISH). Consejo genético Su trasmisión está ligada al X. - Última actualización: Julio 2011

 

Entidades relacionadas:

D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes