Miopatía centronuclear autosómica dominante

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocido

OMIM

160150

ORPHANET

169189

CIE

G71.2

Descripción

La miopatía centronuclear autosómica dominante (MCN-AD) es un trastorno neuromuscular hereditario definido por la presencia de numerosos núcleos en posición central visibles en la biopsia muscular y con las características clínicas de una miopatía congénita. La prevalencia exacta es desconocida. En la mayoría de los casos, este trastorno se manifiesta en la adolescencia, aunque también se han registrado casos de aparición más temprana, durante la infancia. La principal manifestación clínica es debilidad muscular de intensidad variable. La afectación de músculos distales en los miembros inferiores puede preceder a una debilidad más proximal de músculos distales; Estos datos coinciden con la evolución observada mediante RM muscular: afectación temprana de los flexores plantares del tobillo, concretamente del gastrocnemio medial, seguida por cambios de señal en el compartimento posterior de los muslos, y posteriormente de los músculos del compartimento anterior de los muslos. Es frecuente la afectación importante de la musculatura ocular, incluyendo ptosis y oftalmoparesia, mientras que las contracturas son poco frecuentes, a excepción de las que afectan al tendón de Aquiles y/o a los flexores largos de los dedos. En la mayoría de los casos se ha registrado una función cardiorrespiratoria normal. Los pacientes cuyo trastorno ha aparecido en una fase temprana pueden mejorar la fuerza muscular, pero con el tiempo pueden desarrollar un deterioro respiratorio restrictivo. Pueden presentarse signos neuropáticos (ausencia de reflejo tendinoso en el examen neurológico y fibrilaciones o reducción del potencial de acción motor compuesto en el examen electrofisiológico). Las mutaciones en el gen dinamin-2 (DNM2) del cromosoma 19p13.2 son las responsables de la MCN-AD. Las mutaciones en el gen DNM2 también pueden causar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B (CMT2B) (consulte este término). El diagnóstico se basa en los hallazgos histopatológicos típicos de la biopsia muscular junto con las características clínicas sugerentes. La resonancia magnética muscular (RM) puede ayudar al diagnóstico, que se confirma con una prueba genética. Debe ofrecerse consejo genético a todos los pacientes y familias. El diagnóstico diferencial incluye otras miopatías congénitas con afectación predominantemente distal, distrofia miotónica y, si la afectación facial es prominente, la distrofia facioescapulohumeral (FEH) (consulte estos términos). Actualmente no existe ningún tratamiento curativo. El tratamiento es de apoyo y se basa en un enfoque multidisciplinar. La enfermedad suele desarrollarse lentamente con pérdida de la capacidad para la marcha independiente después de la sexta década.