Deficiencia combinada de los factores V y VIII

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

227300

ORPHANET

35909

CIE

D68.8

Descripción

Resumen El déficit combinado de factor V y VIII es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción de los niveles de la actividad y antígeno de los factores V (FV) y VIII (FVIII), caracterizado por síntomas hemorrágicos de leves a moderados. La prevalencia se estima de entre 1/100.000 y 1/1.000.000. El trastorno es más prevalente en el área del Mediterráneo y en áreas dónde los matrimonios consanguíneos son comunes. El déficit combinado de FV y FVIII puede manifestarse a cualquier edad. Los síntomas principales son: epistaxis, fácil aparición de moretones, hemorragias postquirúrgicas o postparto y menorragia. Pueden ocurrir hemartrosis y hematomas musculares. Los síntomas son por lo general leves. El déficit combinado de factor V y VIII está provocado por mutaciones en el gen LMAN1 (cromosoma 18; q21), o bien, en el gen MCFD2 (cromosoma 2). LMAN1 codifica para ERGIC-53, una lectina transmembrana, mientras que MCFD2 codifica para una proteína EF-hand. El complejo proteico ERGIC-53/MCFD2 funciona como un receptor que facilita el transporte de los factores de coagulación V y VIII entre el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi. El 70% de la mutaciones afectan al gen LMAN1 y son mutaciones ´sin sentido´. Alrededor del 30% de los mutaciones afectan al gen MCFD2 e incluyen mutaciones ´sin sentido´ y mutaciones ´de sentido erróneo´. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en la medida de los niveles de los factores V y VIII y en la detección de la prolongación de los tiempos de tromboplastina parcial activada y protrombina. Los niveles de los factores V y VIII varían de bajos (1%) a altos (46%) pero, por lo general, están comprendidos entre el 5% y el 30%. El diagnóstico diferencial incluye la hemofilia A leve y el déficit parcial de factor V (ver estos términos). El manejo se basa en el control de las hemorragias e incluye tratamientos con plasma fresco congelado y la administración de desmopresina. Las formas moderadas de la enfermedad tienen un pronóstico favorable. El manejo de los pacientes con formas graves debe llevarse a cabo en un centro especializado. Revisores expertos: Pr Jenny GOUDEMAND - Última actualización: Octubre 2009