Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Norrie atípica por microdeleción Xp11.3, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Conocido también como:

Enfermedad de Norrie atípica por del(X)(p11.3)

o como:

Enfermedad de Norrie atípica por nulisomía Xp11.3

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

261501

CIE

H35.5

Descripción

Definición de la enfermedad La Enfermedad de Norrie atípica debida a una monosomía Xp11.3 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma X. Se caracteriza principalmente por la enfermedad de Norrie clásica (graves malformaciones bilaterales de la retina y opacidad de las lentes que resultan en ceguera congénita, en ocasiones asociada con sordera neurosensorial progresiva y discapacidad intelectual), microcefalia, hipotonía, retraso psicomotor y del crecimiento, discapacidad intelectual de moderada a grave y conducta disruptiva. El fenotipo clínico es altamente variable y también se ha descrito la presencia de inmunodeficiencia, epilepsia e hipogonadismo.

 

Entidades relacionadas:

Retina CV - Retina Comunidad Valenciana
D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes