Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Monosomía 18q

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Deleción 18q

o como:

Síndrome 18q-

o como:

Síndrome de deleción 18q

Prevalencia

OMIM

601808

ORPHANET

1600

CIE

Q93.5

Descripción

La monosomía 18q, es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 caracterizada por un fenotipo altamente variable que, por lo general, incluye hipotonía, retraso del desarrollo, talla baja, deficiencia de la hormona del crecimiento, pérdida auditiva y anomalías del oído externo, discapacidad intelectual, defectos del paladar, rasgos faciales dismórficos, anomalías esqueléticas (malformaciones del pie, dedos afilados, escoliosis) y alteraciones del estado de ánimo.

 

Entidades relacionadas:

Asociación Española del Cromosoma 18
AMEB - Asociación Madrileña de Espina Bífida