Listado de patologías

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Patología

Síndrome de microdeleción 1p21.3

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Monosomía 1p21.3

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

293948

CIE

Q93.5

Descripción

El síndrome de microdeleción 1p21.3 es una anomalía cromosómica extremadamente rara caracterizada por retraso grave del habla y el lenguaje, deficiencia intelectual, trastorno del espectro autista (consulte este término). Epidemiología Se han reportado menos de 10 casos hasta la fecha. Descripción clínica El síndrome de microdeleción 1p21.3 se caracteriza por un retraso grave en el habla y el lenguaje, una deficiencia intelectual de leve a moderada, características del trastorno del espectro autista (consulte este término) y características faciales dismórficas menores, como orejas largas, ojos hundidos y profundos. punta nasal ancha y labio inferior grueso. Las personas afectadas tienen un desarrollo motor grueso normal sin anormalidades mayores, a menudo son muy tímidas y amigables con una tendencia a comer en exceso. Etiología El síndrome de microdeleción 1p21.3 es causado por una microdeleción intersticial hemizigótica en el brazo corto del cromosoma 1, que ocurre principalmente de novo , que implica los genes DPYD (dihidropirimidina deshidrogenasa) y MIR137 asociados con las rutas de miRNA.

 

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