Listado de patologías

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Patología

Heterotopia nodular periventricular

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

300049

ORPHANET

98892

CIE

Q04.8

Descripción

Es una malformación cerebral debida a una migración neuronal anómala en la que un subconjunto de neuronas no migra a la corteza cerebral en desarrollo y permanecen como nódulos que recubren la superficie ventricular. La forma clásica es un trastorno poco frecuente, con patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X mucho más frecuente en mujeres, que presentan desde inteligencia normal hasta déficit intelectual límite, epilepsia de gravedad variable y signos fuera del SNC, especialmente defectos cardiovasculares o coagulopatía. Por lo general, el trastorno se asocia a letalidad prenatal en varones.

 

Entidades relacionadas:

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