Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Síndrome de Wieacker-Wolff

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Síndrome de contracturas de pies-atrofia muscular-apraxia oculomotora

o como:

Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del desarrollo-contracturas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

314580

ORPHANET

3454

CIE

G71.8

Descripción

El síndrome ha sido descrito en cinco familias hasta la fecha, con menos de 30 individuos afectados. Los pacientes afectados son hombres, mientras que las mujeres portadoras suelen estar asintomáticas. Se han detectado casos en Alemania, Francia, Países Bajos, Australia y Estados Unidos. Descripción clínica El síndrome se caracteriza por una asociación de artrogriposis múltiple congénita y discapacidad intelectual. Los pacientes afectados nacen con graves contracturas (artrogriposis) y debilidad muscular que ocasiona dificultad respiratoria. Todos los afectados muestran discapacidad intelectual y retraso del desarrollo motor. También se ha descrito debilidad facial (ptosis) y bulbar (dificultades en la alimentación), rasgos faciales dismórficos característicos (incluyendo posiblemente filtrum largo y plano, orejas de implantación baja, paladar ojival y boca en forma de carpa) así como anomalías esqueléticas (camptodactilia, luxación de cadera, escoliosis, cifosis, lordosis y pie zambo). Otros hallazgos neurológicos adicionales pueden incluir espasticidad y crisis. Las mujeres portadoras heterocigotas también pueden estar afectadas, aunque en menor grado (discapacidad intelectual, debilidad muscular distal, camptodactilia, contracturas articulares y pie zambo). Etiología El síndrome está causado por mutaciones en el gen ZC4H2 (Xq11.1) que se cree que desempeña un papel fundamental en la función neuronal durante el desarrollo fetal. Consejo genético El trastorno sigue un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. También se han descrito casos aislados. Se debe proporcionar asesoramiento genético a las familias afectadas. - Última actualización: Enero 2015

 

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