Listado de patologías

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Patología

Síndrome de microdeleción 3q29

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Del(3)(q29)

o como:

Deleción 3qter

o como:

Monosomía 3q29

o como:

Monosomía 3qter

o como:

Síndrome de deleción subtelomérica 3q

Prevalencia

Desconocida

OMIM

609425

ORPHANET

65286

CIE

Q93.5

Descripción

El síndrome de microdeleción 3q29 es una deleción subtelomérica recurrente con manifestaciones clínicas variables, incluyendo déficit intelectual y rasgos dismórficos. Ha sido descrito en 23 pacientes. El fenotipo clínico es extremadamente variable. Los rasgos más frecuentes incluyen: microcefalia, cara larga y estrecha, filtrum corto, orejas grandes rotadas posteriormente, y puente nasal alto. Ocasionalmente se ha citado autismo y marcha atáxica. Raramente se han descrito malformaciones congénitas (riñón en herradura, hipospadias, y defectos cardiacos como la persistencia del conducto arterioso). El síndrome está causado por una deleción recurrente de la región subtelomérica 3q. La microdeleción tiene un tamaño de 1.6 Mb y engloba más de 20 genes. Puede detectarse por hibridación genómica comparada (CGH array) o por hibridación fluorescente in situ (FISH), y el mecanismo subyacente es probablemente una recombinación homóloga no alélica (NAHR). La mayoría de las deleciones aparecen de novo pero unas pocas se heredaron de padres poco o nada afectos. Recientemente se ha descrito a un padre y a hijo, ambos con la microdeleción 3q29 y con defectos cardiacos, y con un desarrollo intelectual normal. Revisores expertos: Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ - Última actualización: Enero 2011

 

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