Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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Patología

Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial por deficiencia de MED13L

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

616789

ORPHANET

369891

CIE

Q87.8

Descripción

Un raro, genético, múltiples anomalías congénitas / síndrome dismórfico caracterizado por diversos grados de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo global (especialmente con discapacidad grave del habla y el lenguaje), hipotonía muscular y dismorfismo facial (es decir, frente amplia, estrechamiento bitemporal, fisuras palpebrales ascendentes, orejas bajas, puente nasal plano, nariz bulbosa y, variablemente, macroglosia). Las características adicionales altamente variables incluyen defectos cardíacos (incluyendo foramen oval persistente, defectos septales ventriculares, tetralogía de Fallot), problemas de coordinación, convulsiones, parámetros de crecimiento anormales (incluyendo microcefalia, bajo peso al nacer y postnatal) y anomalías de morfología cerebral (como ventriculomegalia y defectos de mielinización).

 

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