Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Retraso del desarrollo-dismorfia facial por deficiencia de MED13L, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

616789

ORPHANET

369891

CIE

Q87.8

Descripción

Un raro, genético, múltiples anomalías congénitas / síndrome dismórfico caracterizado por diversos grados de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo global (especialmente con discapacidad grave del habla y el lenguaje), hipotonía muscular y dismorfismo facial (es decir, frente amplia, estrechamiento bitemporal, fisuras palpebrales ascendentes, orejas bajas, puente nasal plano, nariz bulbosa y, variablemente, macroglosia). Las características adicionales altamente variables incluyen defectos cardíacos (incluyendo foramen oval persistente, defectos septales ventriculares, tetralogía de Fallot), problemas de coordinación, convulsiones, parámetros de crecimiento anormales (incluyendo microcefalia, bajo peso al nacer y postnatal) y anomalías de morfología cerebral (como ventriculomegalia y defectos de mielinización).

 

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