Listado de patologías

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Patología

Malformación aislada de mano hendida-pie hendido

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Ectrodactilia

o como:

Malformación de manos y pies hendidos

o como:

SHFM

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

183600

ORPHANET

2440

CIE

Q71.6

Descripción

Dividir mano-split pie malformación (SHFM) se refiere a un espectro de genéticamente y el defecto extremidad terminal de clínicamente heterogénea (ver este término) caracterizada por hipoplasia / ausencia de los rayos centrales de las manos y los pies (que puede ocurrir en uno de los cuatro dígitos) , hendiduras medianas de las manos y / o pies, aplasia y sindactilia, con un amplio rango de severidad que va desde el dedo central / dedo del pie malformado hasta una apariencia similar a una garra de langosta de las manos y los pies. SHFM puede ser una malformación aislada o puede ser una característica en varios síndromes (síndrome ADULTO, síndrome EEC; consulte estos términos). La SHFM generalmente sigue un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta, pero también se ha informado una herencia autosómica recesiva y raramente ligada al cromosoma X.

 

Entidades relacionadas:

AEDE - Asociación Española de Diferencia de Extremidades