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Aciduria malónica

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

248360

ORPHANET

943

CIE

E72.8

Descripción

La aciduria malónica es un trastorno metabólico causado por la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MCD). Epidemiología Es un trastorno muy raro que se ha descrito en menos de 20 pacientes. Descripción clínica Esta condición generalmente se presenta en la primera infancia y las manifestaciones son variables. La mayoría de los pacientes presentan un retraso en el desarrollo con otras características que incluyen hipotonía, convulsiones, hipoglucemia, acidosis metabólica, miocardiopatía y diarrea. Etiología La enfermedad es causada por mutaciones en el gen de la malonil-CoA descarboxilasa ( MLYCD , cromosoma 16q24) y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La enzima MCD está involucrada en la degradación de malonil-CoA y parece que la inhibición de la síntesis de ácidos grasos como resultado de la acumulación de malonil-CoA es responsable de al menos algunas de las manifestaciones clínicas del trastorno. Métodos de diagnóstico El diagnóstico de aciduria malónica se puede realizar detectando niveles elevados de ácidos orgánicos (en particular ácido malónico y metilmalónico) en la orina y niveles altos de malonilcarnitina en la sangre. El diagnóstico se confirma demostrando una actividad enzimática reducida en fibroblastos cutáneos cultivados. La identificación de la mutación del gen MLYCD también puede ser útil para el diagnóstico y el asesoramiento genético. Diagnóstico prenatal La detección de recién nacidos puede ser posible mediante la detección de niveles sanguíneos elevados de malonilcarnitina mediante espectrometría de masas en tándem de ionización por electropulverización (ESI-MS/MS). La detección prenatal es teóricamente posible a través del análisis de enzimas o ADN de amniocitos o muestras de vellosidades coriónicas. Manejo y tratamiento El tratamiento principal es dietético, y se recomienda a los pacientes que sigan una dieta baja en grasas y alta en carbohidratos. También se pueden recomendar suplementos de carnitina. Pronóstico El pronóstico de los pacientes es variable, pero la enfermedad puede ser letal en el período neonatal. Revisor(es) experto(s): Pr Pascale DE LONLAY - Última actualización: Diciembre 2006

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