Listado de patologías

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Patología

Dismorfia facial - retraso del desarrollo - trastornos de conducta por microdeleción 10p11.21p12.31, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Del(10)(p11.21p12.31)

o como:

Deleción 10p11.21p12.31

o como:

Monosomía 10p11.21p12.31

o como:

Síndrome de microdeleción 10p12p11

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

616708

ORPHANET

284169

CIE

Q93.5

Descripción

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, hipotonía, retraso en el habla, discapacidad intelectual de leve a moderada, trastornos de conducta (autista, agresiva, hiperactiva) y dismorfia facial, incluyendo sinofris o cejas gruesas, ojos hundidos, punta nasal bulbosa y mejillas prominentes. También es común la presencia de anomalías congénitas cardíacas y cerebrales, así como de discapacidad visual y auditiva.

 

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