Listado de patologías

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Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

GRINpatías

Tipo:

neurológicas raras

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

CIE

Descripción

Es una enfermedad rara de origen genético, que está causada por la mutación de un gen de la familia de los GRIN, y de ahí recibe su nombre. Es una enfermedad genética en la que a partir del momento en el que el gen mutado se empieza a expresar afecta al desarrollo del cerebro, lo que provoca un conjunto de alteraciones a nivel del sistema nervioso central y también a nivel motor. La dificultad para estudiarlas se debe a dos factores, primero, que es muy reciente su identificación y por lo tanto hay muy pocos estudios; y segundo porque a nivel clínico las manifestaciones son bastante distintas. Es decir, hay pacientes con una clínica leve y en el otro extremo niños con una discapacidad intelectual muy severa y una hipotonía también muy grave. -¿Cuántos casos se han diagnosticado en España?-Nosotros hemos detectado a veinte niños y niñas que nos han llegado, pero pequeños y adultos con mutaciones de GRIN debe de haber muchos más. Es una enfermedad rara pero se estima que existen entre 50 y 100 casos más en España. Hay un desconocimiento por parte de las familias y los clínicos, por lo que hay un enorme trabajo por parte de la comunidad científica para dar visibilidad a las GRINpatías, y es lo que estamos intentando.

 

Entidades relacionadas:

Asociación Española de GRINpatías