Listado de patologías

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Patología

Síndrome de sobrecrecimiento de Malan

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome de Sotos 2

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

614753

ORPHANET

420179

CIE

Q87.3

Descripción

El síndrome de sobrecrecimiento de Malan es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por un sobrecrecimiento postnatal moderado, macrocefalia, dismorfía craneofacial (incluyendo frente y línea anterior de implantación del cabello altas, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, barbilla prominente), retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Otras manifestaciones variables incluyen comportamiento inusual, con o sin rasgos autistas, así como anomalías oculares (p.ej. estrabismo, nistagmo, palidez/hipoplasia del disco óptico), gastrointestinales (p.ej. vómitos, diarrea crónica, estreñimiento), musculoesqueléticas (p.ej. escoliosis y pectus excavatum), de manos/pies (p.ej. dedos largos ahusados) y del sistema nervioso central (p.ej. ventrículos ligeramente agrandados).

 

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