Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantil

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

208230

ORPHANET

1159

CIE

Q77.7

Descripción

La artropatía pseudorheumatoide progresiva (displasia) de la infancia (PPAC; PPD) se presenta como displasia espondiloepifisaria (SED) tardía con artropatía progresiva y se describe como un subtipo autosómico recesivo específico de SED. Epidemiología La prevalencia se ha estimado en 1 / 1,000,000 pero es probable que sea más alta en el Medio Oriente y el Magreb. Descripción clínica La mayoría de los pacientes presentan la enfermedad antes de los 8 años (el inicio varía entre 2 y 11 años). Por lo general, no hay síntomas en el período neonatal. Los signos más comunes en el momento del diagnóstico son arqueamiento de las piernas, debilidad muscular, hinchazón simétrica de las articulaciones interfalángicas proximales. La limitación del rango de movimiento, las deformidades y el dolor se desarrollan gradualmente y se extienden a otras articulaciones. Muchos pacientes tienen afectación espinal que se manifiesta como lordosis lumbar exagerada, cifosis torácica y / o escoliosis. Radiológicamente, la condición se presenta como SED con osteoporosis. La presencia de un trigonio agrandado en el pie y la osteocondromatosis sinovial pueden ser útiles para el diagnóstico. No se han informado manifestaciones extraesqueléticas (además de las secundarias a los cambios óseos). Los pacientes tienen una apariencia facial e inteligencia normales. Etiología El gen responsable WISP3 (mapeo al cromosoma humano 6q22) codifica un regulador de crecimiento secretado. Métodos de diagnóstico El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y radiográficos. Las pruebas moleculares están disponibles en base a la investigación. Diagnóstico diferencial El PPAC puede diagnosticarse inicialmente erróneamente como artritis reumatoide juvenil, pero se distingue en el análisis radiográfico (especialmente en la displasia epifisaria generalizada y platispondyly) y la ausencia de enfermedad inflamatoria de las articulaciones. El PPAC debe diferenciarse de la artritis idiopática juvenil para garantizar un tratamiento óptimo y evitar la exposición innecesaria a inmunosupresores. Diagnóstico prenatal Como las características PPAC no están presentes al nacer, el diagnóstico prenatal basado en características clínicas no es posible. Asesoramiento genetico PPAC se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para PPAC. No se ha demostrado una prevención clara, mejora o ralentización del curso de la enfermedad con medicamentos antiinflamatorios. Pronóstico El PPAC no afecta la esperanza de vida, pero la naturaleza progresiva de la enfermedad a menudo requiere un reemplazo articular en la edad adulta temprana.