Listado de patologías

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Patología

Hipoparatiroidismo aislado familiar

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

146200

ORPHANET

2238

CIE

E20.8

Descripción

El hipoparatiroidismo familiar aislado (FIH) es un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos poco frecuente, se caracteriza por un metabolismo del calcio anormal debido a una secreción deficiente de parathormona (PTH) sin presencia de otros trastornos endocrinos o del desarrollo. Puede presentarse a cualquier edad (desde el recién nacido al adulto), aunque suele iniciarse en la primera década de vida. Los signos clínicos más característicos son los propios de la hipocalcemia: miopatía, debilidad muscular, calambres, tetania, cataratas lenticulares, anomalías dentales y baja estatura. El hipoparatiroidismo aislado puede ser esporádico o familiar, con una herencia autosómica dominante o recesiva. El FIH puede estar provocado por una mutación activadora del gen del receptor sensible al calcio (CASR). Es la causa más común del hipoparatiroidismo genético y se trasmite de forma autosómica dominante, Representa cerca del 42% de los casos de hipoparatiroidismo aislado. Se han descrito unas 13 mutaciones para los casos familiares o esporádicos. Se han identificado mutaciones en el gen PTH para tres familias. Este tipo de FIH se transmite de forma autosómica recesiva o dominante. Se han identificado mutaciones en el gen PTH para el caso de tres familias. Este tipo de FIH se transmite de forma autosómica recesiva o dominante. En una familia se describió una mutación en el gen codificante para el factor de transcripción perdido homólogo B de células gliales (GCMB). En este caso, la transmisión es de tipo autosómico recesivo. El diagnóstico se realiza cuando se observa hipocalcemia, hiperfosforemia y niveles de PTH bajos o indetectables. El manejo consiste en el tratamiento sintomático con suplementos de calcio y de vitamina D. Revisores expertos: Dr Caroline SEVIN - Última actualización: Febrero 2005

 

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