Listado de patologías

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Patología

Síndrome de microdeleción 2q32q33

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Sindrome de Glass

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

612313

ORPHANET

251019

CIE

Q93.5

Descripción

El síndrome de microdeleción 2q32q33 es un síndrome recientemente descrito con un fenotipo variable que asocia un déficit intelectual grave, retraso significativo del lenguaje, dificultades persistentes en la alimentación, retraso del crecimiento y rasgos dismórficos. Se ha descrito en menos de 25 pacientes hasta la fecha. Los rasgos faciales incluyen: fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja y puente nasal prominente. La mayoría de pacientes presentan un paladar hendido o muy arqueado. Algunos individuos presentan un fenotipo tipo displasia ectodérmica: piel fina y transparente y anomalías en pelo y dientes. Se ha descrito un fenotipo conductual que asocia hiperactividad, comportamiento caótico, y temperamento jovial con periodos de ansiedad o de agresividad. La microdeleción se identificó por hibridación genómica comparada (CGH array). El tamaño de la microdeleción varía de 35 kb a 10.4 Mb. La haploinsuficiencia de SATB2 es responsable de una parte del cuadro clínico.

 

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