Artritis piógena-pioderma gangrenosum-acné, Síndrome de

Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

604416

ORPHANET

69126

CIE

Descripción

El síndrome de artritis piógena estéril, pioderma gangrenoso y acné (PAPA) es un raro trastorno pleiotrópico autoinflamatorio que afecta principalmente a articulaciones y piel. Hasta la fecha (octubre de 2006), sólo se han descrito 34 pacientes en todo el mundo, de cinco familias. La primera familia afectada tenía diez miembros afectados, de tres generaciones, que manifestaban una expresión variable de artritis pauciarticular no axial con inicio en la infancia, pioderma gangrenoso y acné quístico grave a partir de la adolescencia. El síndrome PAPA es una enfermedad que puede conducir a una destrucción articular grave. El líquido sinovial es purulento con acumulación de neutrófilos, pero los cultivos son invariablemente negativos. La artritis estéril recurrente se produce, en general, después de un traumatismo menor, pero también puede ocurrir espontáneamente. Otras características asociadas con menos frecuencia incluyen la aparición en la etapa adulta de diabetes mellitus dependiente de insulina, de proteinuria y la formación de abscesos en el sitio de inyección parenteral (patergia). El síndrome PAPA se hereda de forma autosómica dominante. El gen responsable del síndrome, el gen de la proteína 1 de interacción con prolina-serina-treonina (PSTPIP1) (anteriormente conocida como proteína 1 de unión a CD2 (CD2BP1)) fue clonado en 2002. Sólo dos mutaciones explican los casos conocidos. Recientemente se ha demostrado que la proteína PSTPIP1 se une a la pirina/marenostrina (P/M), la proteína codificada por el gen MEFV y cuyas mutaciones causan la fiebre familiar mediterránea. Los mutantes de PSTPIP1 asociados a PAPA presentan una mayor unión a P/M. El diagnóstico diferencial debe incluir la artritis idiopática juvenil y otros síndromes autoinflamatorios. En algunos casos, se ha indicado que la artritis y las lesiones en la piel responden a los glucocorticoides. Se ha comunicado pacientes tratados con ati-TNF y, más recientemente, con infhinbidores de la Interleuquina-1 como el anakinra, con buena respuesta. Revisores expertos: Pr Isabelle TOUITOU - Última actualización: Octubre 2006