Descripción
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por múltiples encondromas (tumores benignos formadores de cartílago). Las lesiones son generalmente unilaterales o están asimétricamente distribuidas. La localización más frecuente es el esqueleto apendicular.
Epidemiología
La prevalencia de la enfermedad de Ollier (EO) se estima en 1/100.000, pero las presentaciones leves sin deformidades esqueléticas podrían estar infradiagnosticadas. La EO está representada de manera uniforme en ambos sexos.
Descripción clínica
La expresión clínica de la enfermedad es variable, pudiendo afectar a un sólo segmento óseo o a varias extremidades. Las lesiones se desarrollan durante la infancia y la adolescencia (mediana de edad de 13 años), pero también es posible que debuten en la edad adulta. Suele manifestarse con masas óseas indoloras, que en su mayoría se presentan bilateralmente de forma asimétrica, aunque también se ha descrito la distribución simétrica. Los sitios anatómicos más frecuentemente afectados son los huesos del esqueleto apendicular, en particular las manos (falanges y metacarpianos) y las metáfisis y diáfisis de los huesos tubulares largos (es decir, fémur, tibia, húmero). Excepcionalmente, pueden verse afectados la columna vertebral, las costillas, el esternón y el cráneo. La afectación de la pelvis puede conducir a escoliosis. Los pacientes presentan tumefacción múltiple, lo que conduce a anomalías morfológicas aparentes. En raras ocasiones, el acortamiento óseo puede ser la única característica de presentación. También puede asociar deformidad alrededor de las articulaciones, deformidad angular, genu valgo, cúbito varo, limitación de la movilidad articular, discrepancia en la longitud de las extremidades inferiores, fracturas patológicas, asimetría facial y parálisis de los nervios craneales. La EO se asocia con un mayor riesgo de neoplasias malignas en comparación con la población general, como condrosarcoma (estimaciones variables, pero tan elevado como el 50% en algunos estudios), tumores del sistema nervioso central y, en ocasiones, gliomas, leucemia mieloide aguda y tumores de células de la granulosa tipo juvenil.
Etiología
La enfermedad se debe a variantes somáticas en IDH1 (2q34), IDH2 (15q26.1) y, más raramente, PTH1R (3p21.31), que codifican para la isocitrato deshidrogenasa 1, 2 y el receptor de la hormona paratiroidea 1, respectivamente. Las mutaciones se limitan a los tejidos afectados. No se ha descrito ningún caso familiar.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se sospecha por las características clínicas y los hallazgos de imagen, en particular, la evaluación radiológica convencional. Los encondromas aparecen como lesiones radiolúcidas de crecimiento lento que se originan en las metáfisis. Tanto la TC como la RM son útiles para monitorizar la enfermedad, y la RM permite evaluar la afectación intraósea y de tejidos blandos.
Diagnóstico diferencial
Los diagnósticos diferenciales incluyen la exostosis múltiple hereditaria (también conocida como osteocondromas múltiples), la osteítis fibrosa quística, el condroma y el condrosarcoma.
Manejo y tratamiento
No existe una terapia específica para la EO. El tratamiento suele ser conservador, pero se puede proponer un abordaje quirúrgico y, en la actualidad, constituye la única opción cuando se producen complicaciones (como fracturas patológicas). Debido al riesgo de transformación maligna, se recomienda el seguimiento anual de los pacientes. La gammagrafía, la ecografía o la biopsia para el examen histológico pueden estar indicadas para la vigilancia de lesiones que se vuelven sintomáticas (dolor, aumento de tamaño) o sospechosas de transformación maligna. No se dispone de directrices específicas para la vigilancia del riesgo de otros cánceres debido al pequeño número de pacientes descritos y la escasez de datos sobre la incidencia real de otras neoplasias en la EO.
Pronóstico
El pronóstico es difícil de valorar debido a la amplia expresión clínica y la variabilidad de la enfermedad. Dependiendo de la extensión de la afectación esquelética, la EO puede dar lugar a deformidades graves con repercusiones funcionales y sobre la calidad de vida. Los predictores negativos son el inicio precoz, la distribución asimétrica grave con importante acortamiento o deformidad del segmento esquelético afectado (como asimetría de las extremidades o deformidad de las falanges) y la transformación maligna (que es la complicación más grave, puesto que puede afectar a la esperanza de vida).
Revisores expertos: Dr Luca SANGIORGI | ERN BOND* - Última actualización: Mayo 2023