Listado de patologías

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Patología

Hiperoxaluria primaria

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

259900

ORPHANET

416

CIE

E74.8

Descripción

Definición de la enfermedad La hiperoxaluria primaria es un trastorno poco frecuente del metabolismo del glioxilato, caracterizado por un exceso de oxalato que da lugar a manifestaciones que van desde cálculos renales ocasionales, nefrolitiasis y nefrocalcinosis recurrente, a una enfermedad renal en fase terminal y oxalosis sistémica. Los síntomas pueden aparecer desde el periodo neonatal hasta la edad adulta. Se reconocen bien tres tipos diferentes: hiperoxaluria primaria tipo 1, tipo 2 y tipo 3 (consulte estos términos).

 

Entidades relacionadas:

AIRG-E - Asociación para la Información e Investigación sobre Enfermedades Renales Genéticas