Listado de patologías

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Patología

Cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

608227

ORPHANET

314993

CIE

Descripción

Definición de la enfermedad El síndrome de cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por defectos del tubo neural en el área sacra resultando en médula anclada, defectos cardíacos septales auriculares y/o ventriculares (que se detectan en la infancia), hipermetropía bilateral simétrica, cataratas rápidamente progresivas en la infancia temprana, glaucoma afáquico bilateral y rasgos faciales anómalos (línea frontal de implantación del cabello baja, orejas pequeñas, surco nasolabial corto, incisivos centrales prominentes y muy espaciados entre sí, y micrognatia). También se ha descrito hipotonía, retraso del crecimiento y del desarrollo, crisis y limitaciones articulares.

 

Entidades relacionadas:

Accesdeluz - Asociación de Catarata Congénita de España