Catarata congénita - dismorfia facial - neuropatía, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

48431

CIE

Q87.8

Descripción

Resumen El síndrome de las cataratas congénitas dismorfia facial y neuropatía (CCFDN), es un trastorno complejo del desarrollo que se hereda de forma autosómica recesiva. El CCFDN es una enfermedad genéticamente homogénea en la que todos los pacientes son homocigotos para la misma mutación ancestral en el gen CTDP1. Hasta la fecha, se ha descrito exclusivamente en pacientes de etnia romaní (gitanos): se han diagnosticado más de 100 pacientes. Las anomalías del desarrollo incluyen cataratas congénitas y microcornea, hipomielinización primaria del sistema nervioso periférico, problemas de crecimiento, con retraso en el desarrollo motor e intelectual, dismorfismo facial leve e hipogonadismo. La rabdomiolisis parainfecciosa puede ser una complicación grave, habiéndose informado de ella en un número creciente de pacientes. El diagnóstico es clínico y se sustenta en datos electrofisiológicos y estudios de imágenes cerebrales. El diagnóstico definitivo es molecular, basado en la homocigosis para la mutación CTDP1. El principal diagnóstico diferencial es el síndrome de Marinesco-Sjögren. El tratamiento incluye cirugía de las cataratas y rehabilitación, y cirugía ortopédica correctora para la neuropatía periférica. Las manifestaciones que más inhabilitan, a pesar de no poder curarse, pueden ser tratadas, y conceden una calidad de vida aceptable para la vida normal. Los datos de los que disponemos actualmente indican que los pacientes sobreviven de manera aceptable hasta la edad adulta. Durante la anestesia general los pacientes con CCFDN necesitan una monitorización continua ya que tienen un riesgo elevado de presentar complicaciones. Las familias pueden valerse del consejo genético y ensayos predictivos. El gen CTDP1 se sitúa en 18qter y codifica para una proteinfosfatasa cuyo único sustrato conocido son las serinas fosforiladas del dominio carboxiterminal de la subunidad mayor de la RNA polimerasa II, indicando esto que el CCFDN afecta a procesos celulares básicos de la expresión génica y de la regulación del desarrollo. Revisores expertos: Pr Luba KALAYDJIEVA - Última actualización: Mayo 2005