Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

EDICT, Síndrome

Tipo:

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Conocido también como:

KTCNCT

o como:

Queratocono autosómico dominante con cataratas polares anteriores de inicio temprano

o como:

Queratocono familiar con cataratas

o como:

Síndrome de distrofia endotelial - hipoplasia del iris - catarata congénita - adelgazamiento estromal

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

614303

ORPHANET

293936

CIE

Descripción

Definición de la enfermedad Es un trastorno ocular muy poco frecuente que representa una constelación de hallazgos oculares de herencia autosómica dominante, que incluye cataratas de inicio temprano o congénitas, adelgazamiento del estroma corneal, queratocono de inicio temprano, distrofia endotelial corneal, e hipoplasia del iris.

 

Entidades relacionadas:

Accesdeluz - Asociación de Catarata Congénita de España