Epilepsia rolándica

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocida

OMIM

245570

ORPHANET

1945

CIE

G40.0

Descripción

Es una epilepsia focal de la infancia caracterizada por crisis consistentes en síntomas sensitivo-motores faciales unilaterales, con un electroencefalograma (EEG) que muestra ondas bifásicas agudas en la región rolándica. Es una epilepsia edad-dependiente que presenta buen pronóstico. Epidemiología Es la epilepsia infantil más común y representa el 8-25% de todas las epilepsias infantiles. Se estima que su incidencia es, aproximadamente, de 1/5.000 en niños hasta los 15 años. Descripción clínica Debuta entre los 3 y 12 años en niños por lo demás sanos (con un pico a los 5-8 años). Las crisis ocurren típicamente durante el sueño o en estados de somnolencia; son breves y de tipo sensitivo-motor unilateral (adormecimiento, hormigueo, babeo), afectando a la faringe, lengua, cara, labios y, en ocasiones, a la mano. Con frecuencia se produce bloqueo del lenguaje, con comprensión mantenida. Las crisis pueden ser alternantes entre ambos hemicuerpos y generalizadas. Los ataques más prolongados pueden estar seguidos por hemiplejía postictal. Algunos niños pueden presentar alteración neuropsicológica selectiva con afectación del lenguaje, atención, habilidades visuomotoras y conducta. Por lo general, estas alteraciones no se prolongan más allá de la duración de las crisis activas. La remisión de las crisis ocurre a los 2-4 años tras el inicio. La mayoría de los pacientes sufre <10 crisis y un 10-20% de los afectados presenta una única crisis. Etiología La etiología de la enfermedad es aún desconocida. Probablemente, exista una predisposición genética, dado que se ha descrito un incremento en la tasa de esta condición, crisis febriles y trastornos del espectro epilepsia-afasia entre familiares. La patogénesis parece estar relacionada con la fase vulnerable de maduración cerebral. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los rasgos clínicos y en los hallazgos del EEG que muestran puntas centrotemporales bifásicas, lentas, de alto voltaje, activadas por el sueño. La resonancia magnética cerebral (RM) es normal. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras epilepsias focales idiopáticas de la infancia (epilepsia occipital benigna de la infancia, tipo Panayiotopoulos y tipo Gastaut). Otras posibles etiologías causantes de síntomas similares se excluyen con la RM cerebral. Consejo genético En algunos casos se ha descrito herencia con transmisión autosómica dominante. Manejo y tratamiento La mayoría de los pacientes, que experimenta una o pocas crisis, no precisa tratamiento. Sin embargo, los pacientes con crisis frecuentes (10-20%) pueden requerir tratamiento por un tiempo limitado. En estos casos, es preferible el tratamiento con carbamazepina o valproato aunque, en casos excepcionales, la carbamazepina puede tener un efecto paradójico. Pronóstico El pronóstico de la enfermedad es favorable ya que casi el 90% de los pacientes remite antes de la pubertad. En casos excepcionales (<1%), la enfermedad puede evolucionar a una ER atípica con trastornos lingüísticos, neuropsicológicos y de la conducta. En estos casos, un tratamiento agresivo con esteroides podría cambiar la progresión de la enfermedad con posible remisión de los trastornos neuropsicológicos. Revisores expertos: Pr Nicola SPECCHIO - Dr Marina TRIVISANO - Última actualización: Mayo 2015