Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Discapacidad intelectual tipo Birk-Barel

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Discapacidad intelectual - hipotonía - dismorfia facial

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

612292

ORPHANET

166108

CIE

Q 87.8

Descripción

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía central congénita, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave y leves características dismórficas que evolucionan con el tiempo (dolicocefalia, facies miopática, ptosis, filtrum corto y ancho, bermellón superior en forma de carpa, anomalías palatinas, micro- y/o retrognatia leves). Los afectados presentan movimientos faciales reducidos, letargia, llanto débil, hipoglucemia neonatal transitoria, dificultades graves en la alimentación y fallo de medro. Otras características son disfagia, particularmente de alimentos sólidos, constitución corporal asténica, contracturas articulares y escoliosis.

 

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