Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Tatton-Brown-Rahman, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen DNMT3A

o como:

Síndrome de sobrecrecimiento de Tatton-Brown-Rahman

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

615879

ORPHANET

404443

CIE

Q87.3

Descripción

Definición de la enfermedad Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por talla alta, discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales distintivos tales como cara redondeada, cejas horizontales y pobladas y fisuras palpebrales estrechas.

 

Entidades relacionadas:

AESTBR - Asociación Española de Síndrome de Tatton Brown Rahman