Listado de patologías

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Patología

Ataxia espinocerebelosa tipo 37

Tipo:

Enfermedades del sistema nervioso

Conocido también como:

Ataxia espinocerebelosa con los movimientos oculares verticales alterados

o como:

SCA37

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

615945

ORPHANET

363710

CIE

G11.8

Descripción

Definición de la enfermedad La ataxia espinocerebelosa tipo 37 (SCA37) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; consulte este término) caracterizada por un síndrome cerebeloso junto con movimientos oculares verticales alterados. Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se ha descrito SCA37 en nueve miembros de una familia española. Descripción clínica El inicio de la enfermedad ocurre en la edad adulta (entre los 38-64 años de edad). Las manifestaciones clínicas de los individuos con SCA37 se caracterizan por ataxia cerebelosa lentamente progresiva (que comienza con caídas, disartria y torpeza seguida de otros signos cerebelosos) junto con movimientos oculares verticales alterados. La atrofia cerebelosa generalizada es visible mediante resonancia magnética. Etiología El gen causal es desconocido pero se ha mapeado en el cromosoma 1p32 y da nombre al locus SCA37. Consejo genético La SCA37 se hereda de manera autosómica dominante, por lo que es posible proporcionar asesoramiento genético. Revisores expertos: Dr Shinsuke FUJIOKA - Dr Zbigniew WSZOLEK - Última actualización: Junio 2014

 

Entidades relacionadas:

FADADA - Federación Andaluza de Asociaciones de Ataxias