Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de NAGA tipo 2

o como:

Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa de inicio en el adulto

o como:

Enfermedad de Kanzaki

o como:

Enfermedad de Schindler tipo 2

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

609242

ORPHANET

79280

CIE

E77.1

Descripción

Epidemiología La prevalencia de este defecto es desconocida, pero menos de 20 casos se han descrito hasta la fecha para la deficiencia de NAGA. Descripción clínica Este defecto es clínicamente heterogéneo. Algunos pacientes han mostrado tener, además de angioqueratoma, un deterioro intelectual leve, aunque sin signos neurológicos. Otro paciente presentaba linfedema, cardiomegalia, opacidad corneal y una leve tosquedad facial, incluyendo labios gruesos, un puente nasal hundido y la punta de la nariz alargada. Otras características patológicas consiten en tinnitus, pérdida de audición, y vértigo (enfermedad de Meniere) (consulte este término). Las características patológicas se componen de vacuolización en células sanguíneas y en las células dérmicas incluyendo las células endoteliales de la sangre y de los vasos linfáticos, pericitos, fibrocitos, células grasas, células de Schwann, axones, células de músculo liso en erector del pelo y células de las glándulas sudoríparas ecrinas. La vacuolización es más evidente en las células endoteliales vasculares y en la porción secretora de las glándulas sudoríparas. Etiología Se han descrito diferentes mutaciones en homocigosis en el gen NAGA (22q13.2) en los pacientes descritos. Estas mutaciones conducen a la disfunción, inestabilidad, y rápida degradación de la proteína lisosomal, NAGA. La falta de actividad de esta enzima conduce a un catabolismo defectuoso y a la acumulación de glicoconjugados no degradados en los lisosomas terciarios. Consejo genético El patrón de herencia es autosómico recesivo y es posible el consejo genético. Revisores expertos: Pr Detlev SCHINDLER - Última actualización: Junio 2013

 

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