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Progeroide atípico, Síndrome

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Síndrome de Werner atípico

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

79474

CIE

E34.8

Descripción

Definición de la enfermedad El síndrome de Werner atípico se refiere a un grupo heterogéneo de casos que han sido diagnosticados clínicamente como síndrome de Werner (SW; consulte este término) pero que no son portadores de mutaciones en el gen WRN. Al igual que el SW clásico causado por mutaciones en WRN, los pacientes muestran normalmente una apariencia envejecida y trastornos comunes relacionados con la edad a edades más tempranas en comparación con la población general. Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Descripción clínica El SW atípico muestra un envejecimiento acelerado caracterizado por una estatura corta, disminución/encanecimiento del pelo, apariencia facial ´´de pájaro´´, atrofia de la piel, lipodistrofia y miopatía junto con otros trastornos relacionados con la edad, como osteoporosis y arteroesclerosis. Comparándolo con el SW, aparece a una edad más temprana (al inicio de la veintena o antes) y tiene una progresión más rápida. A menudo, las cataratas no están presentes. Etiología Un subgrupo de SW atípico está causado por la mutación del gen LMNA, el mismo gen causante del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS; consulte este término) que codifica el filamento intermedio nuclear, lamin A/C. El tipo LMNA del SW atípico sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Se están descubriendo causas adicionales del SW atípico, y esclareciendo sus patrones de herencia. Revisores expertos: Dr Fuki HISAMA - Dr George MARTIN - Dr Junko OSHIMA - Última actualización: Abril 2012

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