Displasia ectodérmica hipohidrótica

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

OMIM

129490

ORPHANET

238468

CIE

Q82.4

Descripción

Resumen Epidemiología La DEH posee una prevalencia aproximada de 1/15.000. El síndrome CST es el subtipo más frecuente (80% de los casos) con una incidencia de 1/50.000 a 1/100.000 en nacimientos de varones. Descripción clínica La DEH se caracteriza por una triada de signos que incluyen pelo ralo, dientes anómalos o ausencia de dientes, y disminución o ausencia de sudoración debido a la ausencia de glándulas sudoríparas lo que da lugar a intolerancia al calor y puede causar episodios hipertérmicos recurrentes potencialmente mortales. La piel es fina, seca y eczematosa con hiperqueratosis localizada. La mayoría de los pacientes refieren molestias tipo ´´ojo seco´´, sequedad nasofaríngea y síntomas similares a un asma. La DEH se asocia con rasgos faciales típicos con una frente prominente cejas y pestañas ralas y finas, arrugas infraoculares, hiperpigmentación periorbital característica, nariz en silla de montar, e hipoplasia de la mandíbula. Las formas AD y AR afectan a ambos sexos por igual. En la forma ligada al X, las mujeres portadoras pueden ser asintomáticas o presentar un fenotipo leve. Etiología La DEH está causada por mutaciones en genes de la vía ectodisplasina/NF-κB, necesarios para el correcto desarrollo de diversas estructuras ectodérmicas. El síndrome CST está causado por mutaciones en EDA (Xq12-q13.1), que codifica el morfógeno epitelial ectodisplasina-A de la familia del factor de necrosis tumoral. Las mutaciones en EDAR (2q13), que codifica el receptor de la ectodisplasina-A, o EDARADD(1q42.3), que codifica la proteína del dominio de muerte asociada a EDAR (EDARADD), causan la DEH AR y AD. Las mutaciones en IKBKG (Xq28) originan la DEH con inmunodeficiencia. Las mutaciones en WNT10A, TRAF6, NFKBIA o EDA2R pueden ser asimismo las responsables de algunos casos de DEH. Métodos diagnósticos El diagnóstico suele establecerse tras diversos episodios hipertérmicos o por el retraso en la erupción dental. La ausencia de glándulas sudoríparas puede demostrarse mediante biopsia cutánea o a través de técnicas no invasivas como la microscopía confocal o por la visualización con grafito de huellas digitales de pies/manos. Puede evaluarse la función de la glándula sudorípara mediante la cuantificación de la producción sudorípara inducida por pilocarpina. El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de DEs como la displasia odonto-onico-dérmica y ciertas formas de ictiosis. Manejo y tratamiento Debe evitarse una exposición incontrolada a temperaturas elevadas. Se requiere una monitorización continua de la temperatura corporal en neonatos en incubadoras. En niños mayores deben adoptarse medidas de enfriamiento físico. Debe realizarse un tratamiento precoz dental con el objetivo de restaurar su función y mejorar la apariencia. El tratamiento ortopédico suele incluir injertos óseos o procedimientos de elevación sinusal seguidos de la colocación de implantes dentales que sustentan las prótesis dentales. La DEH con inmunodeficiencia requiere junto a terapias de restitución inmune, tratamientos agresivos de las infecciones asociadas o un trasplante de células madre hematopoyéticas. Pronóstico Si no se establece un diagnóstico precoz en la infancia, la hipertermia puede ocasionar un daño cerebral que puede ser fatal. Con un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, la mayoría de los pacientes presentan una esperanza de vida normal. Revisores expertos: Pr Holm SCHNEIDER - Última actualización: Diciembre 2012