Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Taquicardia ortostática postural por deficiencia de NET, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del sistema circulatorio

Conocido también como:

Intolerancia ortostática por deficiencia de NET

o como:

POTS por deficiencia de NET

o como:

Taquicardia ortostática familiar por deficiencia del transportador de norepinefrina

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

604715

ORPHANET

443236

CIE

I95.1

Descripción

Es un trastorno ortostático primario, genético y poco frecuente, caracterizado por mareos, palpitaciones, fatiga, visión borrosa y taquicardia tras un cambio postural de una posición supina a una posición vertical en ausencia de hipotensión. También puede producirse síncope con deterioro cognitivo transitorio y disnea. La deficiencia del transportador de norepinefrina conduce a una absorción anómala con concentraciones plasmáticas elevadas de norepinefrina.

 

Entidades relacionadas:

AEPOD - Asociación Española de POTS y otras disautonomías