Listado de patologías

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Patología

Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva

Tipo:

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Conocido también como:

HGPPS

o como:

ROBO3 - roundabout guidance receptor 3

o como:

Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis

Prevalencia

Desconocido

OMIM

607313

ORPHANET

2744

CIE

H49.4

Descripción

La parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva (HGPPS) es una enfermedad congénita autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en niños y adolescentes, y que se caracteriza por una escoliosis progresiva con ausencia de movimientos oculares horizontales conjugados, asociados a un fallo en los tractos neuronales corticoespinal y somatosensorial que decusan en la médula. Localización cromosómica : 11q24.2

 

Entidades relacionadas:

ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico