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Patología

Deformidad de Madelung

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

OMIM

127300

ORPHANET

35688

CIE

Q74.0

Descripción

La deformidad de Madelung (DM) es una anomalía de la muñeca, predominantemente bilateral, caracterizada por un acortamiento y arqueamiento de radio y cúbito, lo que conlleva una dislocación dorsal del cúbito distal y una movilidad limitada de muñeca y codo. La prevalencia exacta es desconocida. La DM es clínicamente reconocible entre el periodo intermedio y final de la infancia, y el principio de la adolescencia (entre los 8 y los 12 años), como un signo unilateral o bilateral. Se observa con más frecuencia en mujeres. Los pacientes presentan un registro reducido de movimientos, y una limitación de la supinación, de la dorsiflexión y de la desviación radial. La pronación y la flexión son generalmente normales. Los pacientes experimentan una deformidad y un dolor progresivos en la muñeca. La DM es consecuencia de un crecimiento desorganizado de la epífisis radial, lo que conlleva un arqueamiento del radio, una fusión prematura de la epífisis y un retraso en el desarrollo de la parte cubital y palmar de la epífisis radial distal. Estas alteraciones causan una inclinación palmar y cubital de la superficie articular radial distal, una traslación palmar de la mano y de la muñeca, una dislocación dorsal del cúbito y huesos carpiales en forma de cuña. La etiología de la DM puede clasificarse como post-traumática, displásica, genética o de causas idiopáticas. La presentación unilateral, aunque rara, está normalmente asociada a una causa post-traumática, con lesiones de la epífisis radial o carga repetida y excesiva sobre las articulaciones de las extremidades superiores aún inmaduras. Las causas displásicas incluyen el síndrome de exostosis múltiple o el síndrome uña-rótula (ver términos). La DM bilateral es el principal signo clínico de la discondrosteosis de Léri-Weill y un signo ocasional del síndrome de Turner (ver estos términos). La DM puede ocurrir aislada o formar parte de otros síndromes genéticos como la discondrosteosis-nefropatía y la braquidactilia tipo C (vertérminos). También se han descrito causas ambientales (trauma e infección). El diagnóstico se sospecha en base al examen clínico y se confirma mediante radiografía del antebrazo y de la muñeca. Para reducir la incomodidad asociada a la DM, se puede utilizar una tablilla para la muñeca, u otros dispositivos ergonómicos. En algunos casos se requiere una intervención quirúrgica en el periodo intermedio-final de la infancia. Consiste en una fisiólisis de la parte cubital del radio distal y una excisión de los ligamentos de Vickers, lo que puede disminuir el dolor y restaurar la función de la muñeca. El registro de movimientos mejora mínimamente y varía en función del tipo de operación. El dolor puede empeorar con la edad debido a artritis en las articulaciones. Revisores expertos: Dr Karen HEATH - Última actualización: Noviembre 2009

 

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