Nance-Horan, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

302350

ORPHANET

627

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de Nance-Horan (NHS, por sus siglas en inglés) se caracteriza por la asociación en pacientes varones de cataratas congénitas con microcórnea, anomalías dentales y dismorfismo facial. La prevalencia es desconocida. El NHS es un trastorno raro, aunque probablemente infradiagnosticado; la literatura ha registrado 36 familias. El problema ocular consiste en cataratas congénitas (100% de los casos), bilaterales, normalmente graves, densas y con mayor frecuencia totales, asociadas con microcórnea (96%) o incluso microftalmía. En un 93% de los casos es responsable de varias alteraciones visuales evidenciadas mediante nistagmo (93%), a veces asociadas con estrabismo (43%). Las anomalías dentales, aunque pueden ser fácilmente pasadas por alto, son casi constantes, afectan a los dientes permanentes y deciduos y tienen un alto valor de diagnóstico. Las más frecuentes son diastema, incisivos supernumerarios o dientes posteriores, a menudo enclavados, y anomalías de la forma (siendo la más típica los dientes en forma de destornillador). El dismorfismo facial es frecuente y se caracteriza por cara larga, prognatismo, nariz larga, puente nasal ancho y orejas salientes, a menudo grandes. Se observa deterioro intelectual en cerca del 30% de los casos con variabilidad interfamiliar e intrafamiliar. Normalmente es leve o moderado (80%), sin retraso motor, pero en el 20% de los casos es grave/profundo y está asociado con características autistas. En mujeres heterocigotas, los cuadros clínicos son idénticos a los de los hombres afectados, pero están atenuados y a menudo limitados a hallazgos infraclínicos. El NHS es una enfermedad genética con transmisión semidominante ligada al cromosoma X y alta penetrancia en mujeres heterocigotas. Se han identificado mutaciones causativas en el gen NHS (localizado en Xp22.2) que normalmente originan una proteína truncada. La expresión diferencial de dos isoformas NHS (NHS-A y NHS-1ª), y las diferencias en la localización subcelular de estas isoformas pueden explicar en parte las diversas manifestaciones clínicas. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, ya que no existe ningún marcador biológico. El reconocimiento de anomalías dentales requiere un cuidadoso examen dental físico y radiológico. El diagnóstico diferencial incluye: microftalmía ligada al cromosoma X, síndrome de Lenz, síndrome oculofaciocardiodental (OFCD) y síndrome oculocerebrorrenal (Lowe) (consulte estos términos). Puede realizarse un estudio molecular con fines de consejo genético y diagnóstico prenatal. Las anomalías oculares suelen requerir cirugía para la extracción de cataratas aunque los resultados no son muy buenos. Las complicaciones (glaucoma, desprendimiento de retina, etc.) se tratan de forma médica o quirúrgica dependiendo del tipo y la gravedad. El problema ocular requiere una educación adaptada al grado de minusvalía visual y a menudo los pacientes con visión reducida tienen que asistir a colegios de educación especial. Las anomalías dentales pueden necesitar tratamiento ortodóntico. El deterioro intelectual requiere educación especial. Revisores expertos: Pr Annick TOUTAIN - Última actualización: Septiembre 2007