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Porencefalia

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

175780

ORPHANET

2940

CIE

Q04.6

Descripción

Resumen La porencefalia es una cavidad intracerebral restringida de tamaño variable que puede estar rodeada por una materia gris polimicrogírica anormal. En casos extremos, esta cavidad puede dar lugar a una comunicación entre la superficie de la piamadre y el ventrículo; esto es lo que se denomina esquicencefalia. La enfermedad se manifiesta generalmente en niños. Los signos clínicos de la porencefalia dependen de la posición y el tamaño de la lesión. El rasgo más común es la parálisis cerebral hemiplégica. También se presenta con frecuencia retraso mental y epilepsia. Según su topografía, que por lo general corresponden a zonas irrigadas por arterias cerebrales, la porencefalia (así como la esquicencefalia y polimicrogiria) se cree que son el resultado de un daño isquémico que ocurre a mitad de la gestación. La mayor parte de los casos son esporádicos. Sin embargo, se han reportado algunos datos de recurrencia familiar, sugiriendo que podrían haber factores genéticos implicados. Se está investigando en la búsqueda de mutaciones que conduzcan a un estado de hipercoagulación. Recientemente, se han descrito mutaciones en el gen COL4A1 en cuatro de las familias ya reportadas con porencefalia y en una nueva familia no relacionada. La porencefalia familiar es una enfermedad muy rara que se hereda generalmente como un carácter autosómico dominante con penetrancia incompleta. No hay ningún tratamiento específico. El tratamiento sintomático incluye fisioterapia, fármacos antiepilépticos en caso de epilepsia y procedimientos de derivación para el tratamiento de la hidrocefalia. Revisores expertos: Pr Patrick VAN BOGAERT - Dr Nicole VAN REGEMORTER - Última actualización: Abril 2006

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