Delecion 10q26

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

OMIM

617330

ORPHANET

CIE

Descripción

La hipotonía, la ataxia y el síndrome de desarrollo retardado (HADDS, por sus siglas en inglés) es un síndrome de desarrollo neurológico caracterizado por hipotonía congénita, desarrollo psicomotor retrasado, discapacidad intelectual variable con retraso del habla, rasgos faciales dismórficos variables y ataxia, a menudo asociada con hipoplasia cerebelosa. Algunos pacientes pueden tener anomalías urogenitales (resumen de Sleven et al., 2017 ). ▼ Características clínicas Harms et al. (2017) informaron 10 pacientes de 9 familias no relacionadas con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y retraso del habla aparente desde la infancia. Los pacientes tenían edades comprendidas entre los 2 y los 25 años. La mayoría de los pacientes tenían hipotonía del tronco precoz y posteriormente desarrollaron ataxia. Las imágenes cerebrales en la mayoría de los pacientes eran normales, pero 2 tenían hipoplasia cerebelosa. Hubo rasgos dismórficos comunes, pero variables, leves, incluyendo frente alta, cara larga, filo profundo, puente nasal alto, cejas rectas, estrabismo, orejas bajas y posteriormente rotadas, y barbilla corta o ancha. Dos hermanos tuvieron convulsiones. Chao et al. (2017)informaron 3 niños no relacionados, un niño y 2 niñas, con retraso en el desarrollo global, discapacidad intelectual, trastorno del habla expresiva con disartria, disfagia, hipotonía congénita con mal control de la cabeza, retraso en el caminar y ataxia. Un niño era un isleño del Pacífico de ascendencia china y japonesa, otro era de ascendencia afroamericana y el tercero era de ascendencia europea. Dos de las madres reportaron movimientos fetales reducidos. Los pacientes también tenían características dismórficas leves y variables, que incluían facies miopáticas ovaladas o triangulares, plegamiento excesivo de las hélices superiores de las orejas, orejas bajas, fosas nasales antevertidas, pliegues epicánticos, ángulos de la boca reclinados y estrabismo. Además, el niño tenía micropene, criptorquidia y falla testicular, y una de las niñas tuvo una leve reducción en el volumen de los labios mayores. Las imágenes cerebrales en 2 pacientes mostraron hipoplasia cerebelosa, pero la imagen fue normal en el tercer paciente. Dos pacientes tenían insensibilidad al dolor y todos mostraban algún tipo de comportamiento estereotipado. Las características más variables incluían astigmatismo, reflujo gastroesofágico, pezones invertidos, reflujo vesicoureteral leve, dismetría y apraxia. Sleven et al. (2017) informaron 8 niños de 7 familias no relacionadas con retraso en el desarrollo global, hipotonía, retraso en la caminata y ataxia. Los pacientes tenían una discapacidad intelectual leve con retraso en el habla variable, pero 4 asistían a escuelas normales y 4 a escuelas especiales. Los rasgos faciales dismórficos eran variables, pero incluían una frente prominente, cejas rectas, sinofisia, ojos hundidos, estrabismo, nariz con forma tubular, punta nasal ancha, labio superior delgado, boca encorvada y orejas bajas. Cuatro pacientes tenían estatura baja y 2 tenían microcefalia. Tres pacientes tenían reflujo vesicoureteral, 1 tenía criptorquidia y 1 tenía un umbral de dolor alto. Cuatro pacientes tenían imágenes cerebrales normales, 1 tenía hipoplasia cerebelosa, 1 tenía mielinización retrasada y 1 tenía displasia sutil de la corteza cerebelosa