Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Ataxia espinocerebelosa tipo 38

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

SCA38

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

615957

ORPHANET

423296

CIE

G11.8

Descripción

Definición de la enfermedad La ataxia espinocerebelosa tipo 38 (SCA38) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3 caracterizado por la aparición en adultos (edad media: 40 años) de ataxia truncal, trastorno de la marcha y nistagmo evocado por la mirada. La enfermedad es lentamente progresiva, y continúa con disartria y ataxia de las extremidades. Otras manifestaciones incluyen la diplopía y la neuropatía axonal.

 

Entidades relacionadas:

FEDAES - Federación de Ataxias de España