Histiocitosis X pulmonar

Tumores [Neoplasias]

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

99874

CIE

C96.5

Descripción

Resumen Epidemiología La HPCL ocurre casi exclusivamente en fumadores. La prevalencia y la incidencia exactas no se conocen. No parece existir una predilección de género. La mayoría de casos publicados son de poblaciones asiáticas y caucásicas. Descripción clínica Generalmente, la enfermedad aparece entre los 20-40 años de edad. Alrededor de 2/3 de los pacientes presentan síntomas en el momento del diagnóstico, siendo los más comunes la disnea y la tos improductiva. Manifestaciones sistémicas, incluyendo fiebre, sudores y pérdida de peso, ocurren en un 15-20% de los pacientes. Un 15% de pacientes pueden debutar con dolor torácico debido a un neumotórax. La hemoptisis no es común. Al diagnóstico, la función pulmonar suele estar alterada, pero en hasta un 20% puede estar dentro de los márgenes de referencia. El curso de la HPCL en adultos es variable e impredecible. La histiocitosis de células de Langerhans puede afectar solo al pulmón (HPCL) o, en un 20% de casos, se parte de una afectación multisistémica. Etiología La gran mayoría de pacientes con HPCL son fumadores. Sin embargo, no se conocen los mecanismos por los que el tabaquismo induce la enfermedad. Se postula que los productos del tabaco predisponen a una combinación de eventos que conducen a un mayor reclutamiento y activación de células de Langerhans en la pequeña vía respiratorias. Métodos diagnósticos La sospecha diagnóstica se basa en las manifestaciones clínicas de la enfermedad junto con un historial de tabaquismo. Apoyan el diagnóstico las pruebas de imagen (radiografía o TC de alta resolución de tórax) mostrando los hallazgos característicos de la enfermedad: aparición de nódulos y quistes de predominio en lóbulos superiores o medios. Para un diagnóstico definitivo es necesaria una biopsia de pulmón, aunque no se requiere siempre. En fumadores jóvenes con leve afectación funcional y hallazgos radiológicos típicos se admite el diagnóstico de presunción, aunque si progresa o precisa tratamiento se recomienda la biopsia pulmonar. La inflamación bronquiolar puede acompañarse de una afectación vascular e intersticial pulmonar. En fases iniciales predomina la inflamación celular. Pero conforme la enfermedad avanza, esta se sustituye por destrucción de la estructura alveolar, cicatrización de las vías respiratorias, y remodelación vascular pulmonar. Diagnóstico diferencial En función de la imagen radiológica en el momento de aparición de la enfermedad, el diagnóstico diferencial puede ser muy amplio, e incluye básicamente a aquellas con presencia de nódulos o quistes. Por lo tanto, cuando predominan los quistes el principal diagnóstico diferencial es la linfangioleiomiomatosis (LAM), u otras enfermedades quísticas más infrecuentes, como el síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Consejo genético Se han descrito pocos casos familiares y la HPCL aislada es casi siempre esporádica. Manejo y tratamiento Debe informarse a los fumadores de la importancia de dejar de fumar, lo que puede resultar en una regresión completa o parcial de la enfermedad y evitar la necesidad de una terapia inmunosupresora. La enfermedad puede progresar en algunos pacientes a pesar de dejar de fumar. No existe un consenso general sobre el rol de la terapia inmunosupresora en fumadores con HPCL. En pacientes graves o aquellos con un deterioro progresivo de la función pulmonar, puede considerarse la farmacoterapia (prednisona, clorodeoxiadenosina, ciclofosfamida, metotrexato, quimioterapia). Debe considerarse la necesitad de un trasplante de pulmón en pacientes con enfermedad grave progresiva. Pronóstico El pronóstico para la mayoría de pacientes es bueno, particularmente si en el seguimiento las pruebas de función pulmonar muestran estabilidad. Complicaciones como un neumotórax o hipertensión pulmonar secundaria pueden acortar la esperanza de vida. Revisores expertos: Dr Harpreet SURI - Dr Robert VASSALLO - Última actualización: Julio 2012