Torticolis paroxística benigna de la infancia

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

71518

CIE

G24.3

Descripción

El tortícolis paroxístico benigno de la infancia (BPTI) es un raro trastorno funcional caracterizado por episodios recurrentes de tortícolis de la cabeza (inclinación o flexión de la cabeza hacia un lado) en niños sanos. Su prevalencia es desconocida y, al tratarse de una enfermedad de naturaleza benigna, probablemente está infravalorada (tan sólo se han registrado 100 casos hasta el momento). La aparición de la enfermedad se produce en el primer año de vida (a menudo dentro de los tres primeros meses) con episodios que se suceden entre cada dos semanas y cada pocos meses. La duración del tortícolis varía entre pacientes, pero generalmente dura desde unas pocas horas a unos pocos días (aunque se han registrado persistencias de más de una semana). Los episodios de tortícolis (en particular los de menor duración) pueden estar asociados a otros síntomas como vómitos, palidez, sudoración, apatía o irritabilidad, marcha inestable, desvío de la mirada hacia arriba, postura anómala del tronco (tortipelvis) y contracción de la parte posterior de los músculos del cuello (retrócolis). La frecuencia y la duración de los episodios de tortícolis disminuye a medida que el paciente crece, y los episodios desaparecen por completo, generalmente, a los 5 años de edad. El trastorno suele producirse de forma esporádica, aunque se ha registrado recurrencia familiar. Su etiología es desconocida; sin embargo, la aparición de BPTI en niños de familias con antecedentes de migraña o cinetosis, junto con los informes de desarrollo posterior de migraña clásica o síndromes periódicos paroxísticos (como el vértigo paroxístico benigno) en niños mayores después de la desaparición de BPTI, han llevado a la hipótesis de que el BPTI es un equivalente de la migraña pediátrica. Además, se han identificado mutaciones en el gen CACNA1A en dos pacientes BPTI de una familia con un síndrome hereditario de migraña hemipléjica vinculada a las mutaciones en este gen. Otras hipótesis etiológicas incluyen un trastorno vestibular subyacente. Como el trastorno es benigno y transitorio, conviene evitar extensas investigaciones, aunque pueden ser necesarias algunas pruebas de diagnóstico (electroencefalograma, ecografía cerebral, tomografía computarizada y exploración oftalmológica y otorrinolaringológica), todas ellas con resultados normales, para descartar otras causas del tortícolis. El diagnóstico diferencial debe incluir la epilepsia, el síndrome Sandifer (véase este término) y los tumores de la fosa posterior en los casos con síntomas asociados. Como la enfermedad remite y se resuelve espontáneamente en la infancia, no se requiere tratamiento y los padres deben ser informados de que el pronóstico es excelente. Revisores expertos: Pr Jaime CAMPOS-CASTELLÓ - Última actualización: Septiembre 2007