Listado de patologías

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Patología

Almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Conocido también como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12

o como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XII

o como:

GSD por deficiencia de aldolasa A

o como:

GSD tipo 12

o como:

GSD tipo XII

o como:

Glucogenosis por deficiencia de aldolasa A

o como:

Glucogenosis tipo 12

o como:

Glucogenosis tipo XII

Prevalencia

Desconocido

OMIM

611881

ORPHANET

57

CIE

E74.0

Descripción

Resumen La aldolasa es un enzima glicolítico implicado en la división de la fructosa 1,6 difosfato en dos triosas fosfato. La isoforma aldolasa A es predominante en el músculo y en los glóbulos rojos. El déficit de aldolasa A puede causar una miopatía con intolerancia al ejercicio, rabdomiolisis asociada con anemia hemolítica. Esta enfermedad se transmite con carácter autosómico recesivo. Revisores expertos: Dr Christiane BAUSSAN - Última actualización: Febrero 2005

 

Entidades relacionadas:

AEEG - Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis