Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Glucogenosis tipo 12

Tipo:

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Conocido también como:

Almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A, Enfermedad de

o como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XII

o como:

GSD por deficiencia de aldolasa A

o como:

GSD tipo 12

o como:

GSD tipo XII

o como:

Glucogenosis por deficiencia de aldolasa A

o como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12

o como:

Glucogenosis tipo XII

Prevalencia

Desconocido

OMIM

611881

ORPHANET

57

CIE

E74.0

Descripción

Resumen La aldolasa es un enzima glicolítico implicado en la división de la fructosa 1,6 difosfato en dos triosas fosfato. La isoforma aldolasa A es predominante en el músculo y en los glóbulos rojos. El déficit de aldolasa A puede causar una miopatía con intolerancia al ejercicio, rabdomiolisis asociada con anemia hemolítica. Esta enfermedad se transmite con carácter autosómico recesivo. Revisores expertos: Dr Christiane BAUSSAN - Última actualización: Febrero 2005

 

Entidades relacionadas:

AEEG - Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis