Listado de patologías

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Patología

Encefalopatia de origen genetico por Microdelección de novo en 6p22.33 con afectación gen JARID2

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

CIE

Descripción

En la revisión biográfica realizada parece que la publicaciones que existen son algo antiguas. Sin conocer las coordenadas bien no se puede afirmar con seguridad que esta microdeleción se patogénica. En DGV parece que no hay nada en esa zona cromosómica. En ClinGen, existe descrita una deleción casi completa del gen JARID2 y está clasificada de significado clínico incierto. Destacamos algunos hallazgos en la revisión bibliográfica: 1) En ISCA la delecion 6p22.3 con coordenadas GRCh37/hg19 chr6: 15,246,206-15,522,273 , se refiere que diversos pacientes con deleciones no focales han sido reportados y se considera que el gen JARID2 es un candidato para los pacientes con fenotipo de trastornos del neurodesarrollo. 2) en un artículo de Zahir FR (Am J Med Genet A. 2016 Nov;170(11):2916-2926 ) se refiere que hay varios genes en relación con discapacidad intelectual. Parece que la deleción del exon seis de este gen JARID2 puede ser un hallazgo considerado como una CNV de benigna. 3) En el trabajo de Di Benedetto D y colaboradores (Mol Cytogenet. 2013 Jan 17;6(1):4) presentan un paciente con deleción 6p22.3. El paciente estaba afectado de autismo, discapacidad intelectual severa y anomalías electroencefalográficas. Los autores concluyen que el gen JARID2 y otros genes próximos son candidatos para trastornos del espectro autista y discapacidad intelectual y también proponen que el gen DTNBP1 y el gen JARID2 contribuye en fenotipo hipotónico. 4) En otro trabajo Baroy T y colaboradores (Orphanet J Rare Dis. 2013 Jan 7;8:3) informan sobre la haploinsuficiencia de los genes ATXN1 y JARID2 que se asocian con discapacidad intelectual. Los autores refieren que los pacientes que aportan la deleción del genJARID2 cursan con afectación cognitiva, trastorno de la marcha y unos rasgos faciales característicos (entre los que destacan las crestas supraorbitarias prominentes, ojos de implantación profunda, e hipoplasia de la zona media de la cara). Éstos autores refieren por tanto que la haploinsuficiencia del genJARID2, debido a la afectación cognitiva, a los trastorno de la marcha y rasgos faciales característico podrían representar que es un síndrome característico con afectación del neurodesarrollo. 5) En un trabajo más antiguo, Pedrosa E y colaboradores (American Journal of Medical Genetics Part B (Neuropsychiatric Genetics) 144B:45–51 (2007)) , refieren que las alteraciones del genJARID2 podrían estar relacionadas con esquizofrenia. Fuente: Dr. Enrique Galan Gomez, Genetista. Estrella Mayoral, 5/12/2018

 

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