Listado de patologías

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Patología

Dent, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades del sistema genitourinario

Conocido también como:

Nefrolitiasis recesiva ligada al X

o como:

Proteinuria de bajo peso molecular con hipercalciuria y nefrocalcinosis

o como:

Raquitismo hipofosfatémico recesivo ligado al X con hipercalciuria

o como:

Síndrome de Dent

o como:

Síndrome de Fanconi renal con nefrocalcinosis y cálculos renales

Prevalencia

Desconocido

OMIM

300009

ORPHANET

1652

CIE

N25.8

Descripción

Es una rara enfermedad tubular renal ligada al cromosoma X caracterizada por una disfunción primaria del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular. Otras características renales frecuentemente descritas incluyen hipercalciuria, nefrolitiasis/nefrocalcinosis e insuficiencia renal progresiva, entre otras. Hay dos subtipos: enfermedad de Dent tipo 1, caracterizada por un fenotipo renal aislado y asociada a variantes de CLCN5, y enfermedad de Dent tipo 2, a menudo caracterizada por la presencia de manifestaciones extrarrenales y asociadoa a variantes de OCRL1.

 

Entidades relacionadas:

Asociación Gallega de la Enfermedad de Dent
AIRG-E - Asociación para la Información e Investigación sobre Enfermedades Renales Genéticas
Adisen – Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas
AERyOH - Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados