Listado de patologías

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Patología

Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo

Tipo:

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Conocido también como:

ARHR

Prevalencia

Desconocido

OMIM

241520

ORPHANET

289176

CIE

E83.3

Descripción

Definición de la enfermedad El raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo (ARHR) es un trastorno renal hereditario con pérdida de fosfato, caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo y/o osteomalacia y crecimiento lento. Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Descripción clínica La enfermedad es clínicamente similar al raquitismo hipofosfatémico ligado al X y autosómico dominante (consulte estos términos). Se manifiesta durante la infancia con rasgos clínicos típicos de raquitismo como estatura baja, dolor óseo y deformidades esqueléticas. Durante la edad adulta, los hallazgos clínicos pueden incluir dolor óseo, fatiga, debilidad muscular y repetidas fracturas óseas. Etiología El ARHR está causado por mutaciones inactivantes en el gen que codifica para la proteína de la matriz de dentina 1 (DMP1) o en el gen ectonucleotido pirofosfatasa/fosfodiesterasa 1 ENPP1. Estas mutaciones incrementan la producción de FGF23 y por lo tanto disminuye la reabsorción tubular renal de fosfato y la desmineralización ósea. Consejo genético Su trasmisión es autosómica recesiva. Revisores expertos: Pr Harald JÜPPNER - Última actualización: Febrero 2012

 

Entidades relacionadas:

AERyOH - Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados