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Hipofosfatasia del adulto

Tipo:

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Conocido también como:

Enfermedad de Rathburn del adulto

o como:

Fosfoetanolaminuria del adulto

Prevalencia

Desconocido

OMIM

146300

ORPHANET

247676

CIE

E83.3

Descripción

Es una forma moderada de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por osteomalacia, condrocalcinosis, osteoartropatía, fracturas por estrés y anomalías dentales de inicio en la edad adulta. Epidemiología La prevalencia de la hipofosfatasia del adulto es desconocida. Sin embargo, la prevalencia de las formas moderadas de HPP (infantil, del adulto y odontoHPP) en su conjunto se ha estimado en 1/6.300. Descripción clínica La HPP del adulto es clínicamente muy heterogénea. Su forma más leve corresponde a la forma menos grave de hipofosfatasia (HPP), caracterizada por síntomas inespecíficos en la edad avanzada, tales como osteoporosis, dolor musculoesquelético, condrocalcinosis. La mayoría de los pacientes muestran manifestaciones durante la mediana edad, aunque algunos pueden presentar antecedentes de raquitismo leve u otras manifestaciones musculoesqueléticas en la infancia. Los rasgos característicos incluyen fracturas y pseudo-fracturas por estrés de las extremidades inferiores, acompañadas de dolor en los pies, los muslos y la cadera. Los tipos de fractura más comunes son las pseudofracturas metatarsianas, tibiales y femorales. Con la edad, los pacientes pueden desarrollar osteomalacia, condrocalcinosis y osteoartropatía. Algunos pacientes refieren antecedentes de pérdida temprana de la dentición primaria. La pérdida de la dentición permanente también es frecuente y se han descrito algunos casos de hipoplasia del esmalte y de movilidad dental. Los pacientes con la forma adulta de HPP pueden haber tenido algunas manifestaciones en los primeros años de vida, entre el período prenatal y la infancia (HPP prenatal benigna o HPP infantil). La presencia de síntomas óseos (como la osteomalacia y las fracturas) permite distinguir la HPP del adulto de la odontohipofosfatasia. Etiología Se sabe que la hipofosfatasia está causada por mutaciones en el gen ALPL (1p36.12). Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presentación clínica y en la prueba de fosfatasa alcalina y se confirma mediante pruebas genéticas. Diagnóstico diferencial El principal diagnóstico diferencial es la osteogénesis imperfecta. Consejo genético La herencia puede ser autosómica recesiva (poco frecuente) o autosómica dominante (en la gran mayoría de los casos). Manejo y tratamiento Por lo general, el manejo es de apoyo. Pronóstico El pronóstico general es, típicamente, favorable, aunque los individuos afectos pueden experimentar algunas limitaciones físicas dependiendo de la extensión y la progresión de la enfermedad. Revisores expertos: Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET - Última actualización: Febrero 2020

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