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Angioedema hereditario tipo 1

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

106100

ORPHANET

100050

CIE

D84.1

Descripción

Definición de la enfermedad El angioedema hereditario tipo I (AEH 1) es una forma de angioedema hereditario (consulte este término) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o la vía aérea superior. Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida pero el AEH tipo 1 es el más común de las formas de AEH representando el 85% de los casos y se observa por igual en hombres y mujeres. Descripción clínica Al igual que los AEH 2 y 3 (consulte estos términos), se presenta generalmente en la infancia con síntomas que se agravan en la adolescencia. Los factores desencadenantes del AEH 1 que se considera que provocan ataques incluyen: trauma, ansiedad, pubertad, infecciones, consumo de alcohol, ejercicio y estrés. Etiología Está causado por una mutación sin sentido en el gen SERPING1, que codifica para el C1-inhibidor (C1-INH). Estas mutaciones causan que los niveles de C1-INH disminuyan provocando un aumento de la formación de bradiquinina. Manejo y tratamiento El tratamiento consiste normalmente en la administración intravenosa de C1-inhibidor concentrado o del medicamento huérfano icatibant subcutáneo (un antagonista del receptor de la bradicinina). La profilaxis con andrógenos atenuados se da frecuentemente antes de procedimientos quirúrgicos. Revisores expertos: Pr Laurence BOUILLET - Última actualización: Agosto 2011

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