Listado de patologías

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Patología

Angioedema hereditario tipo 3

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

AEH 3

o como:

Angioedema - asociado a estrógenos hereditario

o como:

Angioedema - dependiente a estrógenos hereditario

o como:

Angioedema hereditario asociado a estrógenos

o como:

Angioedema hereditario estrógeno dependiente

o como:

Edema angioneurótico dependiente de estrógenos hereditario

o como:

Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos

o como:

Edema angioneurótico hereditario tipo 3

Prevalencia

Desconocido

OMIM

610618

ORPHANET

100054

CIE

D84.1

Descripción

Definición de la enfermedad El angioedema hereditario tipo 3 (AEH 3) es una forma de angioedema hereditario (consulte este término) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o la vía aérea superior. Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida ya que se han descrito muy pocos casos (en su mayoría en individuos descendientes de franceses, alemanes o británicos). Descripción clínica Al igual que los AEH 1 y 2 (consulte estos términos), se presenta generalmente en la infancia con síntomas que se agravan en la adolescencia. Contrariamente a los AEH tipos 1 y 2, el AEH tipo 3 se presenta principalmente en mujeres y los ataques están asociados frecuentemente con el aumento de los niveles de estrógenos (embarazo, contracepción oral, terapia de reemplazo hormonal). Etiología Puede estar causado por una mutación de ganancia de función en el gen F12, que codifica el factor 12 de coagulación (factor de Hageman). Estas mutaciones causan un aumento de la actividad del factor 12 (mientras que los niveles del inhibidor C1 en suero y de la actividad de C1 permanecen normales) provocando un aumento de la formación de bradicinina. Manejo y tratamiento No hay un tratamiento autorizado para el AEH 3 pero los antagonistas del receptor de la bradicinina y el concentrado de C1-INH han tenido éxito en varios casos. La profilaxis con ácido tranexámico es probablemente más eficaz que con andrógenos atenuados. Revisores expertos: Pr Laurence BOUILLET - Última actualización: Agosto 2011

 

Entidades relacionadas:

AEDAF - Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficit C1