FEDER

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

Albinismo oculocutáneo tipo 1

Tipo:

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Conocido también como:

OCA1

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

203100

ORPHANET

352731

CIE

E70.3

Descripción

Definición de la enfermedad El albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) describe un grupo de OCAs (consulte este término) relacionados con la tirosina que incluyen OCA1A, OCA1B, albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima (OCA1-MP) y albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura (OCA1-TS) (consulte estos términos). Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia mundial del OCA1 es de 1/40.000. Descripción clínica El espectro fenotípico observado en el OCA1 es variable. La pigmentación presente en la piel, pelo y ojos puede variar desde poca o ninguna a una pigmentación localizada solo en las periferias. Los hallazgos de nistagmo, fotofobia y agudeza visual reducida se dan con frecuencia. Etiología El OCA1 está causado por una mutación en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.3 que codifica para la tirosinasa. Las mutaciones en OCA1A y OCA1B dan lugar a una pérdida total o parcial de la actividad catalítica de la tirosinasa, mientras que en los OCA1-MP y OCA1-TS dan lugar a una actividad mínima o proteínas de tirosinasa sensibles a la temperatura. Consejo genético Las diferentes formas del OCA1 se trasmiten todas de forma autosómica recesiva por lo que es posible el consejo genético. Revisores expertos: Dr Masahiro HAYASHI - Dr Tamio SUZUKI - Última actualización: Abril 2013

Listado de patologías

Patología